Der Artikel beschreibt die seltene genetische Störung, bei der ein Defizit an Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor I (IGF-1) zu einer signifikanten Verzögerung des körperlichen Wachstums führt. Dabei werden Ursachen, klinische Manifestationen, diagnostische Verfahren und therapeutische Ansätze erläutert.

• Pathophysiologie: IGF-1 wird primär in der Leber als Antwort auf Wachstumshormon (GH) produziert. Ein genetischer Defekt im IGF-1-Gen oder bei regulatorischen Proteinen führt zu niedrigen Spiegeln des Hormons, was das Knochenwachstum und die Zellproliferation beeinträchtigt.


• Klinische Zeichen: Kinder zeigen typischerweise eine reduzierte Körpergröße, verzögte Schädelentwicklung, Wachstumsverzögerung im Vergleich zum Altersgemisch und gelegentlich Begleiterscheinungen wie niedrige Muskelkraft oder Kopfschmerzen bei erhöhter intrakranieller Druck.


• Diagnose: Bluttests zur Messung von IGF-1-Spiegeln, GH-Stimulationstests und genetische Analysen (Sequenzierung des IGF-1-Gens) sind entscheidend. Bildgebende Verfahren prüfen Knochenwachstum und mögliche Komplikationen.


• Therapie: Die Behandlung umfasst in der Regel eine Substitution von IGF-1 über Injektionen, die Dosierung richtet sich nach Körpergewicht und Altersstufe. Ergänzend kann GH-Therapie erwogen werden, wenn die Ursache ein sekundärer GH-Mangel ist. Monitoring des Wachstums sowie regelmäßige Laboruntersuchungen sind erforderlich.


• Prognose: a-taxi.com.ua Mit adäquater Therapie lässt sich das Wachstum in vielen Fällen verbessern; jedoch variiert der Erfolg je nach Schweregrad und Zeitpunkt des Beginns der Behandlung.

Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1) ist ein Hormon, das vor allem im Knochenmark und in der Leber produziert wird und eine zentrale Rolle bei Wachstum, Zellteilung und Stoffwechselprozessen spielt. In der klinischen Praxis wird der IGF-1-Spiegel häufig als Indikator für die Aktivität des Wachstumshormons (GH) verwendet. Da IGF-1 ein Bindungsprotein benötigt, um im Blut zirkulieren zu können, ist seine Konzentration stärker stabil und weniger schwankend als die direkte Messung von GH, was insbesondere bei diagnostischen Untersuchungen von Vorteil ist.

Die Normwerte für IGF-1 variieren je nach Altersgruppe und Geschlecht. Für Kinder und Jugendliche liegen die Referenzbereiche typischerweise zwischen 100 ng/ml und 300 ng/ml, wobei sie mit zunehmendem Alter abnehmen. Bei Erwachsenen betragen die normalen Werte etwa 50 ng/ml bis 150 ng/ml. In der Praxis werden die Messungen in einem zentralen Labor durchgeführt, das ISO-qualifiziert ist, um Interlaborunterschiede zu minimieren.

Ein niedriger IGF-1-Spiegel kann auf eine Hypoaktivität des Wachstumshormons hinweisen, etwa bei einer GH-Defizienz oder bestimmten hypophysären Tumoren. Andererseits signalisiert ein erhöhter IGF-1-Wert häufig einen Übermaß an Wachstumshormon, wie es bei acromegalyischen Erkrankungen der Fall ist. Die Interpretation eines abnormalen IGF-1-Spiegels erfordert jedoch immer die Berücksichtigung klinischer Befunde und weiterer Laborparameter.

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Seltene Krankheiten – auch als Orphan Diseases bezeichnet – betreffen oft nur wenige Tausend Menschen in einer Population, doch weltweit sind mehr als 7 000 solcher Erkrankungen bekannt. Viele dieser Störungen haben eine genetische Basis und wirken sich auf spezifische biochemische Wege aus, zu denen IGF-1 gehört. Beispielsweise kann ein Defekt im GH/IGF-1-Signalweg zu seltenen Wachstumsdepressionen führen.

Für diese Patientengruppe ist die Entwicklung von sogenannten Orphan Drugs besonders wichtig. Diese Arzneimittel sind speziell für seltene Erkrankungen konzipiert und erhalten in vielen Ländern spezielle Zulassungswege, um die Forschung und Marktzulassung zu erleichtern. Im Kontext des IGF-1-Spiegels können Therapieansätze wie recombinant IGF-1 oder GH-Therapien als Orphan Drugs betrachtet werden, wenn sie für seltene Wachstumsanomalien eingesetzt werden.

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Bei der Diagnose einer Erkrankung, die mit einem abnormalen IGF-1-Wert in Verbindung steht, beginnt man oft mit einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung. Danach folgen standardisierte Laboruntersuchungen: neben dem IGF-1-Test wird häufig ein Ganzblutbild, Leberwerte, Nierenfunktionstests sowie eine Ultraschalluntersuchung der Hypophyse durchgeführt.

Falls die Ergebnisse auf einen hormonellen Störungszustand hinweisen, kann man gezielte Tests wie den Insulin- oder Glucagon-Stimulationstest (IGT) einsetzen, um die GH-Sekretion zu evaluieren. Bildgebende Verfahren – MR-Scans des Gehirns – sind entscheidend, um strukturelle Ursachen auszuschließen. In seltenen Fällen werden genetische Analysen (z.B. Sanger-Sequenzierung oder Next-Generation-Sequencing) durchgeführt, um Mutationen in den Genen zu identifizieren, die das IGF-1-Signal beeinflussen.

Mit der Unterstützung von

Die Behandlung und Betreuung von Patienten mit Abweichungen im IGF-1-Spiegel profitieren stark von interdisziplinären Teams. Endokrinologen spielen dabei eine zentrale Rolle, während Radiologen bei bildgebenden Untersuchungen unterstützen. In seltenen Krankheitsfällen können auch Genetiker zur Diagnose beitragen.

Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen bieten zusätzlich emotionale Unterstützung und wertvolle Informationen über aktuelle Therapieoptionen. Viele dieser Organisationen fördern den Zugang zu klinischen Studien, in denen neue Orphan Drugs getestet werden. Zudem bieten sie finanzielle Hilfe für Labortests oder die Beschaffung von Medikamenten an.

Die Zusammenarbeit zwischen Klinik, Labor, Forschungseinrichtungen und Patientenverbänden ist entscheidend, um optimale Versorgung sicherzustellen. Durch gemeinsame Datenbanken können seltene Fälle aggregiert und analysiert werden, was zu besseren Diagnose- und Therapieansätzen führt.